El diagnóstico se establece sobre bases clínicas: alteraciones del lenguaje, conductas restringidas y estereotipadas y alteraciones en el contacto social. El diagnóstico temprano es importante por sus implicaciones pronósticas, el uso y planeación de servicios médicos y educativos, programas de intervención y consejo genético.
El diagnóstico temprano es infrecuente debido a la complejidad y heterogeneidad de los síntomas, a la variabilidad del desarrollo neurobiológico de los pacientes en sus primeros años de vida, a la diversidad de patrones de crianza y de estimulación ambiental así como a la falta de profesionales entrenados en el diagnóstico temprano.
El diagnóstico se basa en los criterios CIE-10 y en los que propone la Asociación Americana de Psiquiatría (AAP) en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM IV) que considera cinco variantes clínicas en el espectro autista: 1) trastorno autista, 2) enfermedad de Rett 3) trastorno desintegrativo de la niñez, 4) trastorno de Asperger, 5) trastornos generalizados del desarrollo no especicado.
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